Descrever as alterações eletrofuncionais em um caso raríssimo da Doença de Oguchi. Paciente do sexo feminino, italiana de 17 anos de idade se queixava de cegueira noturna. A resposta escotópica de bastonetes, do ERG era não registrável. A resposta escotópica ao estímulo branco forte demonstrava uma diminuição de amplitude da onda B. As respostas ao flicker de 30Hz e ao EOG eram dentro dos limites da normalidade. Era presente o fenômeno de Mizuo-Nakamura. Os exames eletrofuncionais são muito importantes no diagnóstico de certeza da doença de Oguchi. É nítida, no presente caso, a discordância entre EOG e ERG. Considerando a função dos bastonetes, as respostas normais do EOG contrastam com a ausência de respostas dos bastonetes em condições escotópicas no ERG. Mais estudos são necessários para entender o complexo mecanismo eletrofuncional dessa doença e melhor definir a origem dos componentes sensíveis à luz do EOG.

To describe the electrophysiological alterations in a very rare case of Oguchi's disease. A 17-year-old italian girl complaining of night blindness underwent complete ophthalmological exams, including electrophysiological tests. Rod responses were nondetectable in full-field electroretinogram (ERG). The photopic ERG funtions, including the 30 Hz flicker ERG response was normal, while the scotopic b-wave was diminished in amplitude. The electrooculography (EOG) ratios within the normal range were 208% in the right eye and 222% in the left eye. The Mizuo-Nakamura phenomenon was present. The electrophysiological tests are important tools in Oguchi's disease diagnosis. In the present case, it's clear the non correspondance between EOG and ERG. Considering the rod function, the normal EOG ratio contrast with non-detectable rod ERG responses. More studies are necessary to understand the compless electrofuntional mecanism of the disease helping to understand the origin of the light-sensitive component of the EOG.